Tratti

Tratti collegati a LRP2

LDL receptor related protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a LRP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Crease in skin under the eye	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Widow's peak	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe near sightedness	Sempre
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Underdeveloped iris	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Non-acidotic proximal tubulopathy	Sempre
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Spesso (30–79%)
Short sternum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LRP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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