Trăsături

Trăsături asociate cu LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu LRP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nasal tip	Foarte des (80–99%)
Crease in skin under the eye	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Widow's peak	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Midface retrusion	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe near sightedness	Întotdeauna
Close sighted	Foarte des (80–99%)
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Bulging eye	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Underdeveloped iris	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Omphalocele	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Non-acidotic proximal tubulopathy	Întotdeauna
Abnormality of the uterus	Uneori (5–29%)
Heart shaped uterus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Des (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Des (30–79%)
Short sternum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LRP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu