Características

Características associadas a LIG3

DNA ligase 3

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a LIG3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Sempre
Diffuse leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frequente (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal pseudo-obstruction	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Nausea	Muito frequente (80–99%)
Poor appetite	Muito frequente (80–99%)
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Macular degeneration	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Ragged-red muscle fibers	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Abnormality of the mitochondrion	Frequente (30–79%)
Abnormal cell morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypergonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the extraocular muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke-like episode	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LIG3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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