Caractéristiques

Caractéristiques liées à LIG3

DNA ligase 3

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à LIG3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Toujours
Diffuse leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Souvent (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal pseudo-obstruction	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Nausea	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Macular degeneration	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased blood alanine	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ragged-red muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple mitochondrial DNA deletions	Toujours
Abnormality of the mitochondrion	Souvent (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the extraocular muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke-like episode	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of bladder control due to nervous system injury	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LIG3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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