Egenskaper

Egenskaper kopplade till LIG3

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 64 egenskaper till LIG3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Alltid
Diffuse leukoencephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofta (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ibland (5–29 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Dementia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal pseudo-obstruction	Alltid
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Mycket ofta (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea	Mycket ofta (80–99 %)
Poor appetite	Mycket ofta (80–99 %)
Poor swallowing	Mycket ofta (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Mycket ofta (80–99 %)
Vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Macular degeneration	Ofta (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofta (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofta (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ragged-red muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Abnormality of the mitochondrion	Ofta (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hand	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Ibland (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wasting syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the extraocular muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stroke-like episode	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LIG3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test