AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga LIG3 seotud tunnused
DNA ligase 3
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LIG3 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Headache | Alati |
| Diffuse leukoencephalopathy | Väga sageli (80–99%) |
| Leukoencephalopathy | Väga sageli (80–99%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Sageli (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Sageli (30–79%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Sageli (30–79%) |
| Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers | Sageli (30–79%) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Sageli (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Sageli (30–79%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Sageli (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Sageli (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Sageli (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary movements | Mõnikord (5–29%) |
| Jerking | Mõnikord (5–29%) |
| Lack of coordination of movement | Mõnikord (5–29%) |
| Mental deterioration | Mõnikord (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Mõnikord (5–29%) |
| Dementia | Harva (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intestinal pseudo-obstruction | Alati |
| Abdominal bloating | Väga sageli (80–99%) |
| Abdominal pain | Väga sageli (80–99%) |
| Acid reflux | Väga sageli (80–99%) |
| Atrophic muscularis propria | Väga sageli (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Väga sageli (80–99%) |
| Nausea | Väga sageli (80–99%) |
| Poor appetite | Väga sageli (80–99%) |
| Poor swallowing | Väga sageli (80–99%) |
| Small intestinal dysmotility | Väga sageli (80–99%) |
| Vomiting | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Sageli (30–79%) |
| Diarrhea | Sageli (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Väga sageli (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Sageli (30–79%) |
| Macular degeneration | Sageli (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Sageli (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High liver enzymes | Sageli (30–79%) |
| Increased blood alanine | Sageli (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Sageli (30–79%) |
| Increased lactate in body | Sageli (30–79%) |
| Macrovesicular hepatic steatosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Sageli (30–79%) |
| Tired easily | Sageli (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Sageli (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Multiple mitochondrial DNA deletions | Alati |
| Abnormality of the mitochondrion | Sageli (30–79%) |
| Abnormal cell morphology | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Sageli (30–79%) |
| Foot drop | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Mõnikord (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wasting syndrome | Väga sageli (80–99%) |
| Weight loss | Sageli (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the extraocular muscles | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Stroke-like episode | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent infections | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LIG3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast