Jellemzők

A(z) LIG3 génhez kapcsolódó jellemzők

DNA ligase 3

A Human Phenotype Ontology 64 jellemzőt kapcsol a(z) LIG3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Headache	Mindig
Diffuse leukoencephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Leukoencephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Gyakran (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Gyakran (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Pins and needles feeling	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Involuntary movements	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Lack of coordination of movement	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Thin corpus callosum	Néha (5–29%)
Dementia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intestinal pseudo-obstruction	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Nagyon gyakran (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Nagyon gyakran (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor swallowing	Nagyon gyakran (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Nagyon gyakran (80–99%)
Vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Macular degeneration	Gyakran (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Increased blood alanine	Gyakran (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Gyakran (30–79%)
Increased lactate in body	Gyakran (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ragged-red muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle mass	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Multiple mitochondrial DNA deletions	Mindig
Abnormality of the mitochondrion	Gyakran (30–79%)
Abnormal cell morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hand	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypergonadotropic hypogonadism	Néha (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wasting syndrome	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the extraocular muscles	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stroke-like episode	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lack of bladder control due to nervous system injury	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LIG3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet