Požymiai

Su LIG3 susiję požymiai

DNA ligase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su LIG3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Visada
Diffuse leukoencephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Leukoencephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Dažnai (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Dementia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intestinal pseudo-obstruction	Visada
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Labai dažnai (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Labai dažnai (80–99%)
Nausea	Labai dažnai (80–99%)
Poor appetite	Labai dažnai (80–99%)
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Labai dažnai (80–99%)
Vomiting	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Macular degeneration	Dažnai (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Increased blood alanine	Dažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Dažnai (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ragged-red muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Tired easily	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle mass	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple mitochondrial DNA deletions	Visada
Abnormality of the mitochondrion	Dažnai (30–79%)
Abnormal cell morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hand	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypergonadotropic hypogonadism	Kartais (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the extraocular muscles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stroke-like episode	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injury	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LIG3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test