AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LIG3
DNA ligase 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το LIG3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Headache | Πάντα |
| Diffuse leukoencephalopathy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Leukoencephalopathy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Συχνά (30–79%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Συχνά (30–79%) |
| Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers | Συχνά (30–79%) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Συχνά (30–79%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Jerking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of coordination of movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mental deterioration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dementia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intestinal pseudo-obstruction | Πάντα |
| Abdominal bloating | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acid reflux | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Atrophic muscularis propria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor appetite | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor swallowing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small intestinal dysmotility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Macular degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Increased blood alanine | Συχνά (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased lactate in body | Συχνά (30–79%) |
| Macrovesicular hepatic steatosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Συχνά (30–79%) |
| Tired easily | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Multiple mitochondrial DNA deletions | Πάντα |
| Abnormality of the mitochondrion | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cell morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Συχνά (30–79%) |
| Foot drop | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wasting syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the extraocular muscles | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Stroke-like episode | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LIG3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες