Ominaisuudet

Geeniin LIG3 yhdistetyt ominaisuudet

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää LIG3-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Aina
Diffuse leukoencephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Leukoencephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Usein (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal pseudo-obstruction	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Nausea	Hyvin usein (80–99%)
Poor appetite	Hyvin usein (80–99%)
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Macular degeneration	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased blood alanine	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ragged-red muscle fibers	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Aina
Abnormality of the mitochondrion	Usein (30–79%)
Abnormal cell morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hand	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the extraocular muscles	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke-like episode	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LIG3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test