Özellikler

LIG3 ile ilişkili özellikler

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology, LIG3 ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Her zaman
Diffuse leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sık (%30–79)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Dementia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal pseudo-obstruction	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Atrophic muscularis propria	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal dysmotility	Çok sık (%80–99)
Nausea	Çok sık (%80–99)
Poor appetite	Çok sık (%80–99)
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Small intestinal dysmotility	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Macular degeneration	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Increased blood alanine	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Sık (%30–79)
Macrovesicular hepatic steatosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ragged-red muscle fibers	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Decreased muscle mass	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple mitochondrial DNA deletions	Her zaman
Abnormality of the mitochondrion	Sık (%30–79)
Abnormal cell morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hand	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergonadotropic hypogonadism	Bazen (%5–29)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the extraocular muscles	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke-like episode	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LIG3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al