Merkmale

Mit LIG3 verknüpfte Merkmale

DNA ligase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit LIG3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Immer
Diffuse leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Häufig (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal pseudo-obstruction	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Macular degeneration	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ragged-red muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer
Abnormality of the mitochondrion	Häufig (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the extraocular muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke-like episode	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LIG3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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