AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu LIG3
DNA ligase 3
Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu LIG3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Headache | Întotdeauna |
| Diffuse leukoencephalopathy | Foarte des (80–99%) |
| Leukoencephalopathy | Foarte des (80–99%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Des (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Des (30–79%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Des (30–79%) |
| Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers | Des (30–79%) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Des (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Des (30–79%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Des (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Des (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Des (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Involuntary movements | Uneori (5–29%) |
| Jerking | Uneori (5–29%) |
| Lack of coordination of movement | Uneori (5–29%) |
| Mental deterioration | Uneori (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Dementia | Rar (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intestinal pseudo-obstruction | Întotdeauna |
| Abdominal bloating | Foarte des (80–99%) |
| Abdominal pain | Foarte des (80–99%) |
| Acid reflux | Foarte des (80–99%) |
| Atrophic muscularis propria | Foarte des (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Foarte des (80–99%) |
| Nausea | Foarte des (80–99%) |
| Poor appetite | Foarte des (80–99%) |
| Poor swallowing | Foarte des (80–99%) |
| Small intestinal dysmotility | Foarte des (80–99%) |
| Vomiting | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Des (30–79%) |
| Diarrhea | Des (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Foarte des (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Des (30–79%) |
| Macular degeneration | Des (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High liver enzymes | Des (30–79%) |
| Increased blood alanine | Des (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Des (30–79%) |
| Increased lactate in body | Des (30–79%) |
| Macrovesicular hepatic steatosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Des (30–79%) |
| Tired easily | Des (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Des (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Multiple mitochondrial DNA deletions | Întotdeauna |
| Abnormality of the mitochondrion | Des (30–79%) |
| Abnormal cell morphology | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Des (30–79%) |
| Foot drop | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Uneori (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wasting syndrome | Foarte des (80–99%) |
| Weight loss | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the extraocular muscles | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Stroke-like episode | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent infections | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LIG3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni