Rysy

Rysy spojené s LIG3

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s LIG3 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Vždy
Diffuse leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Často (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal pseudo-obstruction	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Nausea	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Macular degeneration	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ragged-red muscle fibers	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy
Abnormality of the mitochondrion	Často (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the extraocular muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stroke-like episode	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LIG3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test