Egenskaber

Egenskaber knyttet til LIG3

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til LIG3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Altid
Diffuse leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal pseudo-obstruction	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Nausea	Meget ofte (80–99 %)
Poor appetite	Meget ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Macular degeneration	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altid
Abnormality of the mitochondrion	Ofte (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the extraocular muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke-like episode	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LIG3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test