AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan LIG3
DNA ligase 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan LIG3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Headache | Altijd |
| Diffuse leukoencephalopathy | Heel vaak (80–99%) |
| Leukoencephalopathy | Heel vaak (80–99%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Vaak (30–79%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Vaak (30–79%) |
| Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers | Vaak (30–79%) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Involuntary movements | Soms (5–29%) |
| Jerking | Soms (5–29%) |
| Lack of coordination of movement | Soms (5–29%) |
| Mental deterioration | Soms (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Dementia | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intestinal pseudo-obstruction | Altijd |
| Abdominal bloating | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal pain | Heel vaak (80–99%) |
| Acid reflux | Heel vaak (80–99%) |
| Atrophic muscularis propria | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Heel vaak (80–99%) |
| Nausea | Heel vaak (80–99%) |
| Poor appetite | Heel vaak (80–99%) |
| Poor swallowing | Heel vaak (80–99%) |
| Small intestinal dysmotility | Heel vaak (80–99%) |
| Vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Vaak (30–79%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Heel vaak (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Macular degeneration | Vaak (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High liver enzymes | Vaak (30–79%) |
| Increased blood alanine | Vaak (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased lactate in body | Vaak (30–79%) |
| Macrovesicular hepatic steatosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Vaak (30–79%) |
| Tired easily | Vaak (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multiple mitochondrial DNA deletions | Altijd |
| Abnormality of the mitochondrion | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cell morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Vaak (30–79%) |
| Foot drop | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Soms (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wasting syndrome | Heel vaak (80–99%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the extraocular muscles | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Stroke-like episode | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LIG3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken