Cechy

Cechy powiązane z LIG3

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology łączy z LIG3 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Zawsze
Diffuse leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Często (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal pseudo-obstruction	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Nausea	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Macular degeneration	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ragged-red muscle fibers	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze
Abnormality of the mitochondrion	Często (30–79%)
Abnormal cell morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the extraocular muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stroke-like episode	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LIG3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test