Tratti

Tratti collegati a LIG3

DNA ligase 3

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a LIG3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Sempre
Diffuse leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Spesso (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal pseudo-obstruction	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Nausea	Molto spesso (80–99%)
Poor appetite	Molto spesso (80–99%)
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Macular degeneration	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased blood alanine	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ragged-red muscle fibers	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Abnormality of the mitochondrion	Spesso (30–79%)
Abnormal cell morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the extraocular muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke-like episode	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LIG3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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