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Rasgos
Rasgos asociados a LIG3
DNA ligase 3
El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a LIG3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Siempre |
| Diffuse leukoencephalopathy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Leukoencephalopathy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Frecuente (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Involuntary movements | A veces (5–29 %) |
| Jerking | A veces (5–29 %) |
| Lack of coordination of movement | A veces (5–29 %) |
| Mental deterioration | A veces (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Dementia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal pseudo-obstruction | Siempre |
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acid reflux | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atrophic muscularis propria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor appetite | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor swallowing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small intestinal dysmotility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Macular degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood alanine | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased lactate in body | Frecuente (30–79 %) |
| Macrovesicular hepatic steatosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of outermost muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle mass | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Multiple mitochondrial DNA deletions | Siempre |
| Abnormality of the mitochondrion | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cell morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | A veces (5–29 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the extraocular muscles | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Stroke-like episode | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LIG3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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