Características

Características associadas a KDM5C

lysine demethylase 5C

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a KDM5C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Pain insensitivity	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Não registado
Low frustration tolerance	Não registado
Overactive lower leg reflex	Não registado
Restlessness	Não registado
Shuffled walk	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Grooved tongue	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Gap between teeth	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Small forehead	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Large hands	Sempre
Outward turned elbows	Sempre
Short foot	Sempre
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short palm	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Talipes calcaneovarus	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Não registado
Progressive spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Prominent ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy baldness	Muito frequente (80–99%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gallstones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KDM5C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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