Rasgos

Rasgos asociados a KDM5C

lysine demethylase 5C

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a KDM5C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
More active than typical	Siempre
Motor delay	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Pain insensitivity	A veces (5–29 %)
Babinski sign	No registrado
Low frustration tolerance	No registrado
Overactive lower leg reflex	No registrado
Restlessness	No registrado
Shuffled walk	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Grooved tongue	Siempre
Recurrent colds	Siempre
Decreased size of maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Gap between teeth	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Small forehead	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large hands	Siempre
Outward turned elbows	Siempre
Short foot	Siempre
Club feet	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Short palm	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Lower limb hypertonia	No registrado
Short fingers or toes	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Talipes calcaneovarus	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	No registrado
Progressive spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular size	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Faltering weight	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy baldness	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple birthmarks	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gallstones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KDM5C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test