Cechy

Cechy powiązane z KDM5C

lysine demethylase 5C

Human Phenotype Ontology łączy z KDM5C 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Pain insensitivity	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Nie odnotowano
Low frustration tolerance	Nie odnotowano
Overactive lower leg reflex	Nie odnotowano
Restlessness	Nie odnotowano
Shuffled walk	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Grooved tongue	Zawsze
Recurrent colds	Zawsze
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Gap between teeth	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Small forehead	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Large hands	Zawsze
Outward turned elbows	Zawsze
Short foot	Zawsze
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Short palm	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Talipes calcaneovarus	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Nie odnotowano
Progressive spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Prominent ear	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy baldness	Bardzo często (80–99%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gallstones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDM5C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test