Özellikler

KDM5C ile ilişkili özellikler

lysine demethylase 5C

Human Phenotype Ontology, KDM5C ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Tonic seizure	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Pain insensitivity	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Kaydedilmedi
Low frustration tolerance	Kaydedilmedi
Overactive lower leg reflex	Kaydedilmedi
Restlessness	Kaydedilmedi
Shuffled walk	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Grooved tongue	Her zaman
Recurrent colds	Her zaman
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Gap between teeth	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Small forehead	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Decreased facial muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large hands	Her zaman
Outward turned elbows	Her zaman
Short foot	Her zaman
Club feet	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Talipes calcaneovarus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Distal lower limb amyotrophy	Kaydedilmedi
Progressive spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Faltering weight	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Prominent ear	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy baldness	Çok sık (%80–99)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gallstones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KDM5C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al