Trăsături

Trăsături asociate cu KDM5C

lysine demethylase 5C

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu KDM5C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Autism	Uneori (5–29%)
Pain insensitivity	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Neînregistrat
Low frustration tolerance	Neînregistrat
Overactive lower leg reflex	Neînregistrat
Restlessness	Neînregistrat
Shuffled walk	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Grooved tongue	Întotdeauna
Recurrent colds	Întotdeauna
Decreased size of maxilla	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Gap between teeth	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Small forehead	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Thick eyebrow	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large hands	Întotdeauna
Outward turned elbows	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Club feet	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Short palm	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)
Lower limb hypertonia	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Talipes calcaneovarus	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Neînregistrat
Progressive spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Uneori (5–29%)
Short penis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Prominent ear	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy baldness	Foarte des (80–99%)
Multiple birthmarks	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gallstones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KDM5C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu