Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDM5C

lysine demethylase 5C

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til KDM5C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
More active than typical	Altid
Motor delay	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Pain insensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registreret
Low frustration tolerance	Ikke registreret
Overactive lower leg reflex	Ikke registreret
Restlessness	Ikke registreret
Shuffled walk	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Grooved tongue	Altid
Recurrent colds	Altid
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Gap between teeth	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Small forehead	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large hands	Altid
Outward turned elbows	Altid
Short foot	Altid
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Short palm	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Talipes calcaneovarus	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ikke registreret
Progressive spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Faltering weight	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy baldness	Meget ofte (80–99 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDM5C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test