Rysy

Rysy spojené s KDM5C

lysine demethylase 5C

Human Phenotype Ontology spojuje s KDM5C 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
More active than typical	Vždy
Motor delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Pain insensitivity	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Nezaznamenáno
Low frustration tolerance	Nezaznamenáno
Overactive lower leg reflex	Nezaznamenáno
Restlessness	Nezaznamenáno
Shuffled walk	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Grooved tongue	Vždy
Recurrent colds	Vždy
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Gap between teeth	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Small forehead	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Large hands	Vždy
Outward turned elbows	Vždy
Short foot	Vždy
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Talipes calcaneovarus	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nezaznamenáno
Progressive spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Faltering weight	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Prominent ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy baldness	Velmi často (80–99 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gallstones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KDM5C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test