Merkmale

Mit KDM5C verknüpfte Merkmale

lysine demethylase 5C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit KDM5C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
More active than typical	Immer
Motor delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Pain insensitivity	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
Low frustration tolerance	Nicht erfasst
Overactive lower leg reflex	Nicht erfasst
Restlessness	Nicht erfasst
Shuffled walk	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Grooved tongue	Immer
Recurrent colds	Immer
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Gap between teeth	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Small forehead	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large hands	Immer
Outward turned elbows	Immer
Short foot	Immer
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Talipes calcaneovarus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nicht erfasst
Progressive spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Faltering weight	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy baldness	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gallstones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KDM5C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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