Tratti

Tratti collegati a KDM5C

lysine demethylase 5C

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a KDM5C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Pain insensitivity	A volte (5–29%)
Babinski sign	Non registrato
Low frustration tolerance	Non registrato
Overactive lower leg reflex	Non registrato
Restlessness	Non registrato
Shuffled walk	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Grooved tongue	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Gap between teeth	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Small forehead	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Large hands	Sempre
Outward turned elbows	Sempre
Short foot	Sempre
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Talipes calcaneovarus	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Non registrato
Progressive spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Prominent ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy baldness	Molto spesso (80–99%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gallstones	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KDM5C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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