Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KDM5C susiję požymiai

lysine demethylase 5C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su KDM5C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, severeVisada
More active than typicalVisada
Motor delayVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Tonic seizureDažnai (30–79%)
AutismKartais (5–29%)
Pain insensitivityKartais (5–29%)
Babinski signNeužfiksuota
Low frustration toleranceNeužfiksuota
Overactive lower leg reflexNeužfiksuota
RestlessnessNeužfiksuota
Shuffled walkNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Grooved tongueVisada
Recurrent coldsVisada
Decreased size of maxillaLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Prominent nasal bridgeDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Gap between teethKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Small foreheadKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)
Thick eyebrowKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Decreased facial muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large handsVisada
Outward turned elbowsVisada
Short footVisada
Club feetKartais (5–29%)
Curvature of digitKartais (5–29%)
Permanent flexion of the fingerKartais (5–29%)
Short palmKartais (5–29%)
Tapered fingerKartais (5–29%)
Lower limb hypertoniaNeužfiksuota
Short fingers or toesNeužfiksuota
Short outermost finger boneNeužfiksuota
Talipes calcaneovarusNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Funnel chestVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Distal lower limb amyotrophyNeužfiksuota
Progressive spastic paraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Close sightedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesLabai dažnai (80–99%)
Decreased testicular sizeKartais (5–29%)
Short penisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightVisada
Faltering weightVisada
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada
Prominent earDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patchy baldnessLabai dažnai (80–99%)
Multiple birthmarksKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GallstonesKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KDM5C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test