Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 33,4 kb
Protein
1 159 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Kv11.1, HERG, erg1
Tidigare symboler
LQT2
MANE Select-transkript
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomalt dominant

      En genetisk sjukdom i hjärtats elektriska system som består av en kombination av tecken och symtom: ett kort QT-intervall på ett EKG (< 300 ms) som inte förändras märkbart med hjärtfrekvensen, höga och spetsiga T-vågor samt ett strukturellt normalt hjärta. Kort QT-syndrom verkar ärvas autosomalt dominant, och ett fåtal drabbade familjer har identifierats

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KCNH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där KCNH2 finns. KCNH2 och 32 gener i närheten på kromosom 7, från 150 461 641 till 151 461 640.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, framåt-strängGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, framåt-strängGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, framåt-strängGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakåt-strängGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, framåt-strängGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, framåt-strängGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, framåt-strängGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, framåt-strängGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, bakåt-strängTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, framåt-strängTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, framåt-strängAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, bakåt-strängKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, framåt-strängNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, bakåt-strängATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, framåt-strängABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, framåt-strängASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, bakåt-strängCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, framåt-sträng: 151 061 928–151 061 978, framåt-strängFASTK: 151 076 585–151 080 881, bakåt-strängTMUB1: 151 081 082–151 083 533, bakåt-strängAGAP3: 151 085 831–151 144 450, framåt-strängAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, bakåt-strängGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, bakåt-strängASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, bakåt-strängDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, bakåt-strängH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, bakåt-strängABCF2: 151 211 484–151 227 264, bakåt-strängCHPF2: 151 232 483–151 240 979, framåt-strängSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, bakåt-strängNUB1: 151 341 704–151 381 097, framåt-strängNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, bakåt-strängWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, bakåt-strängCRYGNDiagram över KCNH2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 96 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 150 944 961–150 945 514, 554 baserExon 14: 150 946 877–150 947 054, 178 baserExon 13: 150 947 328–150 947 514, 187 baser. 6 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 150 947 606–150 947 878, 273 baser. 5 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 150 948 444–150 948 543, 100 baserExon 10: 150 948 856–150 949 049, 194 baser. 5 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 150 950 168–150 950 420, 253 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 150 950 921–150 951 120, 200 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 150 951 448–150 951 835, 388 baser. 13 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 150 952 425–150 952 853, 429 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 150 957 291–150 957 502, 212 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 150 958 059–150 958 502, 444 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 150 959 572–150 959 736, 165 baserExon 2: 150 974 711–150 974 941, 231 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 150 977 838–150 978 321, 484 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista dem15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 33,4 kb, och 3 480 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNH2

499

positioner i KCNH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,4 kb av KCNH2, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (54)

De KCNH2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A490Tc.1468G>AExon 6150 952 514Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A614Vc.1841C>TExon 7150 951 552Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1128G>AExon 5150 957 291Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D509Nc.1525G>AExon 6150 952 457Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D837Gc.2510A>GExon 10150 948 938Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E23Xc.66dupExon 1150 977 847Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E58Kc.172G>AExon 2150 974 846Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 54 KCNH2-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCNH2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNH2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test