Gen
KCNH2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- HGNC 6251(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000055118(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3757(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q36.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 33,4 kb
- Protein
- 1.159 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- Kv11.1, HERG, erg1
- Tidligere symboler
- LQT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000262186.10NM_000238.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNH2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Long QT-syndrom
En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning
Short QT-syndrom
- Autosomal dominant
En genetisk sygdom i hjertets elektriske system, som består af en kombination af tegn og symptomer: et kort QT-interval på et EKG (< 300 ms), der ikke ændrer sig væsentligt med hjertefrekvensen, høje og spidse T-bølger samt et strukturelt normalt hjerte. Short QT-syndrom ser ud til at nedarves autosomalt dominant, og der er identificeret enkelte berørte familier
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KCNH2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 33,4 kb; 3.480 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNH2
499
positioner i KCNH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 33,4 kb af KCNH2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Varianter med en side (54)
Her vises de KCNH2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Exon 6 | 150.952.514 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A614V | c.1841C>T | Exon 7 | 150.951.552 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Intron 8 | 150.950.920 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.1128G>A | Exon 5 | 150.957.291 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2398+5G>T | Intron 9 | 150.950.163 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2966-2A>G | Intron 12 | 150.947.516 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D509N | c.1525G>A | Exon 6 | 150.952.457 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D837G | c.2510A>G | Exon 10 | 150.948.938 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E23X | c.66dup | Exon 1 | 150.977.847 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E58K | c.172G>A | Exon 2 | 150.974.846 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til KCNH2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNH2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnh2
Dante Labs. KCNH2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnh2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger