Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 33,4 kb
Fehérje
1159 aminosav
Más néven ismert
Kv11.1, HERG, erg1
Korábbi jelölések
LQT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

  • Short Qt Syndrome

    • Autoszomális domináns

      A genetic disease of the electrical system of the heart that consists of a constellation of signs and symptoms, consisting of a short QT interval on an EKG (< 300 ms) that does not significantly change with heart rate, tall and peaked T waves, and a structurally normal heart. Short QT syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant pattern, and a few affected families have been identified

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KCNH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a KCNH2 helyét zárójel jelöli. A KCNH2 és környékén 32 gén a 7. kromoszómán, 150 461 641–151 461 640 között.7. kromoszóma7q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, előre szálGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, előre szálGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, előre szálGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fordított szálGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, előre szálGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, előre szálGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, előre szálGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, előre szálGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, fordított szálTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, előre szálTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, előre szálAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, fordított szálKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, előre szálNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, fordított szálATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, előre szálABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, előre szálASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, fordított szálCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, előre szál: 151 061 928–151 061 978, előre szálFASTK: 151 076 585–151 080 881, fordított szálTMUB1: 151 081 082–151 083 533, fordított szálAGAP3: 151 085 831–151 144 450, előre szálAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, fordított szálGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, fordított szálASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, fordított szálDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, fordított szálH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fordított szálABCF2: 151 211 484–151 227 264, fordított szálCHPF2: 151 232 483–151 240 979, előre szálSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fordított szálNUB1: 151 341 704–151 381 097, előre szálNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fordított szálWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fordított szálCRYGNA KCNH2 ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 33 ismert betegségokozó hely12. exon: 43 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 23 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 ismert betegségokozó hely8. exon: 33 ismert betegségokozó hely7. exon: 96 ismert betegségokozó hely6. exon: 42 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 46 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 52 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 150 944 961–150 945 514, 554 bázis14. exon: 150 946 877–150 947 054, 178 bázis13. exon: 150 947 328–150 947 514, 187 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 150 947 606–150 947 878, 273 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 150 948 444–150 948 543, 100 bázis10. exon: 150 948 856–150 949 049, 194 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 150 950 168–150 950 420, 253 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 150 950 921–150 951 120, 200 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 150 951 448–150 951 835, 388 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 150 952 425–150 952 853, 429 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 150 957 291–150 957 502, 212 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 150 958 059–150 958 502, 444 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 150 959 572–150 959 736, 165 bázis2. exon: 150 974 711–150 974 941, 231 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 150 977 838–150 978 321, 484 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,4 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3480 bázis kódolja a fehérjét.

KCNH2 szekvenálása

499

KCNH2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KCNH2 gén mind a 33,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,3 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (54)

Az itt található, oldallal rendelkező KCNH2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A490Tc.1468G>A6. exon150 952 514Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A614Vc.1841C>T7. exon150 951 552Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A715Gfs*7c.2144_2145del8. intron150 950 920Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1128G>A5. exon150 957 291Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2398+5G>T9. intron150 950 163Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2966-2A>G12. intron150 947 516Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D509Nc.1525G>A6. exon150 952 457Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D837Gc.2510A>G10. exon150 948 938Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E23Xc.66dup1. exon150 977 847Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E58Kc.172G>A2. exon150 974 846Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 54 KCNH2 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNH2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNH2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH2 gén: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2 gén: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnh2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet