Gene
KCNH2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- HGNC 6251(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000055118(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3757(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 33,4 kb
- Proteina
- 1159 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Kv11.1, HERG, erg1
- Simboli precedenti
- LQT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262186.10NM_000238.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome del QT lungo
Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Sindrome del QT corto
- Autosomica dominante
Una malattia genetica del sistema elettrico del cuore caratterizzata da un insieme di segni e sintomi, tra cui un intervallo QT corto all'ECG (< 300 ms) che non varia in modo significativo con la frequenza cardiaca, onde T alte e appuntite e un cuore strutturalmente normale. La sindrome del QT corto sembra essere ereditata con modalità autosomica dominante e sono state identificate alcune famiglie affette
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KCNH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 33,4 kb del gene; 3480 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNH2
499
posizioni in KCNH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 33,4 kb di KCNH2, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (54)
Le varianti KCNH2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Esone 6 | 150.952.514 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A614V | c.1841C>T | Esone 7 | 150.951.552 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Introne 8 | 150.950.920 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1128G>A | Esone 5 | 150.957.291 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2398+5G>T | Introne 9 | 150.950.163 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2966-2A>G | Introne 12 | 150.947.516 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D509N | c.1525G>A | Esone 6 | 150.952.457 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D837G | c.2510A>G | Esone 10 | 150.948.938 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E23X | c.66dup | Esone 1 | 150.977.847 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E58K | c.172G>A | Esone 2 | 150.974.846 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a KCNH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnh2
Dante Labs. Gene KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnh2
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