Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q34
Koordinaadid
Kromosoom 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 258,3 kb
Valk
512 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GABRB2. GABRB2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 5, vahemikus 160 917 581 kuni 161 917 580.Kromosoom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, pöördne ahelGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, otsene ahelGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, otsene ahelGABRA1GABRB2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 161 288 436–161 294 428, 5993 alustEkson 9: 161 326 368–161 326 481, 114 alustEkson 8: 161 330 883–161 331 127, 245 alustEkson 7: 161 334 752–161 334 904, 153 alustEkson 6: 161 336 632–161 336 769, 138 alustEkson 5: 161 410 975–161 411 057, 83 alustEkson 4: 161 459 624–161 459 844, 221 alustEkson 3: 161 545 227–161 545 294, 68 alustEkson 2: 161 546 322–161 546 413, 92 alustEkson 1: 161 546 567–161 546 725, 159 alust10515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 258,3 kb; neist 1539 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: GABRB2

    16

    GABRB2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu GABRB2 geeni 258,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GABRB2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GABRB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRB2 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB2 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabrb2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test