Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q34
Koordinaatit
Kromosomi 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 258,3 kb:n alueella
Proteiini
512 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GABRB2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GABRB2-geenin sijainnin. GABRB2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 160 917 581–161 917 580.Kromosomi 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, juoste taaksepäinGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, juoste eteenpäinGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, juoste eteenpäinGABRA1GABRB2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 161 288 436–161 294 428, 5 993 emästäEkson 9: 161 326 368–161 326 481, 114 emästäEkson 8: 161 330 883–161 331 127, 245 emästäEkson 7: 161 334 752–161 334 904, 153 emästäEkson 6: 161 336 632–161 336 769, 138 emästäEkson 5: 161 410 975–161 411 057, 83 emästäEkson 4: 161 459 624–161 459 844, 221 emästäEkson 3: 161 545 227–161 545 294, 68 emästäEkson 2: 161 546 322–161 546 413, 92 emästäEkson 1: 161 546 567–161 546 725, 159 emästä10515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 258,3 kb:stä; 1 539 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GABRB2

    16

    GABRB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 258,3 kb geenistä GABRB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRB2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabrb2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test