Características

Características associadas a FOXE1

forkhead box E1

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a FOXE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Cleft palate	Sempre
Abnormality of blood vessel of neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Facial puffiness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Underactive thyroid gland from birth	Sempre
Follicular thyroid carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Nodular goiter	Muito frequente (80–99%)
Thyroid agenesis	Muito frequente (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Frequente (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Colon cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive daytime sleepiness	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Prostate cancer	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Coldness	Frequente (30–79%)
Pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Muito frequente (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lymph node histology	Frequente (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair quantity	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Bifid epiglottis	Por vezes (5–29%)
Chronic lung disease	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Head and neck tumor	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse cry	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOXE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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