Caractéristiques

Caractéristiques liées à FOXE1

forkhead box E1

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à FOXE1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Toujours
Cleft palate	Toujours
Abnormality of blood vessel of neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Facial puffiness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating T4 concentration	Toujours
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Toujours
Underactive thyroid	Toujours
Underactive thyroid gland from birth	Toujours
Follicular thyroid carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Nodular goiter	Très souvent (80–99 %)
Thyroid agenesis	Très souvent (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Souvent (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive daytime sleepiness	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Coldness	Souvent (30–79 %)
Pain	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Toujours
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Très souvent (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lymph node histology	Souvent (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair quantity	Très souvent (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid epiglottis	Parfois (5–29 %)
Chronic lung disease	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Head and neck tumor	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse cry	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOXE1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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