특성

FOXE1 연관 특성

forkhead box E1

인간 표현형 온톨로지가 FOXE1에 연결하는 특성은 59개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	항상
Cleft palate	항상
Abnormality of blood vessel of neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the face	매우 자주 (80–99%)
Abnormally large tongue	매우 자주 (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Facial puffiness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating T4 concentration	항상
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	항상
Underactive thyroid	항상
Underactive thyroid gland from birth	항상
Follicular thyroid carcinoma	매우 자주 (80–99%)
Nodular goiter	매우 자주 (80–99%)
Thyroid agenesis	매우 자주 (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	자주 (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Colon cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive daytime sleepiness	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ovarian cancer	가끔 (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Prostate cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating thyroglobulin concentration	항상
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	매우 자주 (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal lymph node histology	자주 (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal hair quantity	매우 자주 (80–99%)
Basal cell carcinoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bifid epiglottis	가끔 (5–29%)
Chronic lung disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Head and neck tumor	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상

특성	나타나는 빈도
Hoarse cry	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FOXE1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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