Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXE1
forkhead box E1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το FOXE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Πάντα |
| Cleft palate | Πάντα |
| Abnormality of blood vessel of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally large tongue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coarse facial features | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Receding chin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide fontanelles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Facial puffiness | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Πάντα |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Πάντα |
| Underactive thyroid | Πάντα |
| Underactive thyroid gland from birth | Πάντα |
| Follicular thyroid carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nodular goiter | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thyroid agenesis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Συχνά (30–79%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Abdominal bloating | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
| Colon cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive daytime sleepiness | Πάντα |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Συχνά (30–79%) |
| Lethargy | Συχνά (30–79%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ovarian cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Papillary renal cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prostate cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Πάντα |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal lymph node histology | Συχνά (30–79%) |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bifid epiglottis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic lung disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Head and neck tumor | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse cry | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες