AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FOXE1
forkhead box E1
Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till FOXE1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Alltid |
| Cleft palate | Alltid |
| Abnormality of blood vessel of neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Mycket ofta (80–99 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Coarse facial features | Mycket ofta (80–99 %) |
| Receding chin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Facial puffiness | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Alltid |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Alltid |
| Underactive thyroid | Alltid |
| Underactive thyroid gland from birth | Alltid |
| Follicular thyroid carcinoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Nodular goiter | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thyroid agenesis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Ofta (30–79 %) |
| Papillary thyroid carcinoma | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
| Abdominal bloating | Mycket ofta (80–99 %) |
| Constipation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Ofta (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofta (30–79 %) |
| Colon cancer | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive daytime sleepiness | Alltid |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofta (30–79 %) |
| Lethargy | Ofta (30–79 %) |
| Pressure on spinal cord | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Alltid |
| Low muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bone pain | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ovarian cancer | Ibland (5–29 %) |
| Papillary renal cell carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Prostate cancer | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Alltid |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal lymph node histology | Ofta (30–79 %) |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Ibland (5–29 %) |
| Low-set ears | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bifid epiglottis | Ibland (5–29 %) |
| Chronic lung disease | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Head and neck tumor | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hoarse cry | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FOXE1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor