Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FOXE1 seotud tunnused

forkhead box E1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FOXE1 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityAlati
Cleft palateAlati
Abnormality of blood vessel of neckVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the faceVäga sageli (80–99%)
Abnormally large tongueVäga sageli (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityVäga sageli (80–99%)
Coarse facial featuresVäga sageli (80–99%)
Receding chinVäga sageli (80–99%)
Wide fontanellesVäga sageli (80–99%)
Facial puffinessSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating T4 concentrationAlati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAlati
Underactive thyroidAlati
Underactive thyroid gland from birthAlati
Follicular thyroid carcinomaVäga sageli (80–99%)
Nodular goiterVäga sageli (80–99%)
Thyroid agenesisVäga sageli (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckSageli (30–79%)
Papillary thyroid carcinomaSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Abdominal bloatingVäga sageli (80–99%)
ConstipationVäga sageli (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornSageli (30–79%)
Umbilical herniaSageli (30–79%)
Colon cancerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive daytime sleepinessAlati
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
Pressure on spinal cordMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationAlati
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Bone painMõnikord (5–29%)
Recurrent fracturesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ovarian cancerMõnikord (5–29%)
Papillary renal cell carcinomaMõnikord (5–29%)
Prostate cancerMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)
ColdnessSageli (30–79%)
PainMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating thyroglobulin concentrationAlati
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationVäga sageli (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal lymph node histologySageli (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathySageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal hair quantityVäga sageli (80–99%)
Basal cell carcinomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bifid epiglottisMõnikord (5–29%)
Chronic lung diseaseMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Head and neck tumorVäga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse crySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FOXE1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test