AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin FOXE1 yhdistetyt ominaisuudet
forkhead box E1
Human Phenotype Ontology yhdistää FOXE1-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Aina |
| Cleft palate | Aina |
| Abnormality of blood vessel of neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the face | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally large tongue | Hyvin usein (80–99%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Hyvin usein (80–99%) |
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Receding chin | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide fontanelles | Hyvin usein (80–99%) |
| Facial puffiness | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Aina |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Aina |
| Underactive thyroid | Aina |
| Underactive thyroid gland from birth | Aina |
| Follicular thyroid carcinoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Nodular goiter | Hyvin usein (80–99%) |
| Thyroid agenesis | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Usein (30–79%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Abdominal bloating | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Usein (30–79%) |
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
| Colon cancer | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive daytime sleepiness | Aina |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| Lethargy | Usein (30–79%) |
| Pressure on spinal cord | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Bone pain | Joskus (5–29%) |
| Recurrent fractures | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ovarian cancer | Joskus (5–29%) |
| Papillary renal cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Prostate cancer | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Aina |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal lymph node histology | Usein (30–79%) |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Hyvin usein (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bifid epiglottis | Joskus (5–29%) |
| Chronic lung disease | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Head and neck tumor | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Aina |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse cry | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FOXE1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa