AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s FOXE1
forkhead box E1
Human Phenotype Ontology spojuje s FOXE1 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Vždy |
| Cleft palate | Vždy |
| Abnormality of blood vessel of neck | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Velmi často (80–99 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Velmi často (80–99 %) |
| Coarse facial features | Velmi často (80–99 %) |
| Receding chin | Velmi často (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Velmi často (80–99 %) |
| Facial puffiness | Často (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Vždy |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Vždy |
| Underactive thyroid | Vždy |
| Underactive thyroid gland from birth | Vždy |
| Follicular thyroid carcinoma | Velmi často (80–99 %) |
| Nodular goiter | Velmi často (80–99 %) |
| Thyroid agenesis | Velmi často (80–99 %) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Často (30–79 %) |
| Papillary thyroid carcinoma | Často (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vždy |
| Abdominal bloating | Velmi často (80–99 %) |
| Constipation | Velmi často (80–99 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Často (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Často (30–79 %) |
| Colon cancer | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Excessive daytime sleepiness | Vždy |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Často (30–79 %) |
| Lethargy | Často (30–79 %) |
| Pressure on spinal cord | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Vždy |
| Low muscle tone | Velmi často (80–99 %) |
| Muscle weakness | Velmi často (80–99 %) |
| Bone pain | Někdy (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ovarian cancer | Někdy (5–29 %) |
| Papillary renal cell carcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Prostate cancer | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Vždy |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Velmi často (80–99 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Často (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal lymph node histology | Často (30–79 %) |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Někdy (5–29 %) |
| Low-set ears | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Velmi často (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bifid epiglottis | Někdy (5–29 %) |
| Chronic lung disease | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Growth delay | Často (30–79 %) |
| Short stature | Často (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Head and neck tumor | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vždy |
Abnormality of the voice
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hoarse cry | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FOXE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů