İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FOXE1 ile ilişkili özellikler

forkhead box E1

Human Phenotype Ontology, FOXE1 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityHer zaman
Cleft palateHer zaman
Abnormality of blood vessel of neckÇok sık (%80–99)
Abnormality of the faceÇok sık (%80–99)
Abnormally large tongueÇok sık (%80–99)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityÇok sık (%80–99)
Coarse facial featuresÇok sık (%80–99)
Receding chinÇok sık (%80–99)
Wide fontanellesÇok sık (%80–99)
Facial puffinessSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating T4 concentrationHer zaman
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationHer zaman
Underactive thyroidHer zaman
Underactive thyroid gland from birthHer zaman
Follicular thyroid carcinomaÇok sık (%80–99)
Nodular goiterÇok sık (%80–99)
Thyroid agenesisÇok sık (%80–99)
Enlarged thyroid gland in neckSık (%30–79)
Papillary thyroid carcinomaSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Abdominal bloatingÇok sık (%80–99)
ConstipationÇok sık (%80–99)
Prolonged yellowing of skin in newbornSık (%30–79)
Umbilical herniaSık (%30–79)
Colon cancerBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive daytime sleepinessHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Global developmental delaySık (%30–79)
Intellectual disability, severeSık (%30–79)
LethargySık (%30–79)
Pressure on spinal cordBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationHer zaman
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Muscle weaknessÇok sık (%80–99)
Bone painBazen (%5–29)
Recurrent fracturesBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ovarian cancerBazen (%5–29)
Papillary renal cell carcinomaBazen (%5–29)
Prostate cancerBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueÇok sık (%80–99)
ColdnessSık (%30–79)
PainBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating thyroglobulin concentrationHer zaman
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationÇok sık (%80–99)
Unconjugated hyperbilirubinemiaSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymph node histologySık (%30–79)
Chronic noninfectious lymphadenopathySık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair quantityÇok sık (%80–99)
Basal cell carcinomaBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bifid epiglottisBazen (%5–29)
Chronic lung diseaseBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Head and neck tumorÇok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hoarse crySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FOXE1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al