Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FOXE1

forkhead box E1

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til FOXE1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Cleft palate	Alltid
Abnormality of blood vessel of neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Svært ofte (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating T4 concentration	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid	Alltid
Underactive thyroid gland from birth	Alltid
Follicular thyroid carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Nodular goiter	Svært ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ofte (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Colon cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive daytime sleepiness	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ovarian cancer	Noen ganger (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Prostate cancer	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)
Pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Alltid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Svært ofte (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lymph node histology	Ofte (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal hair quantity	Svært ofte (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid epiglottis	Noen ganger (5–29 %)
Chronic lung disease	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Head and neck tumor	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FOXE1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test