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Rasgos
Rasgos asociados a FOXE1
forkhead box E1
El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a FOXE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity | Siempre |
| Cleft palate | Siempre |
| Abnormality of blood vessel of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Receding chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Facial puffiness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Siempre |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Siempre |
| Underactive thyroid | Siempre |
| Underactive thyroid gland from birth | Siempre |
| Follicular thyroid carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nodular goiter | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thyroid agenesis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Frecuente (30–79 %) |
| Papillary thyroid carcinoma | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Colon cancer | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive daytime sleepiness | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| Lethargy | Frecuente (30–79 %) |
| Pressure on spinal cord | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Recurrent fractures | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ovarian cancer | A veces (5–29 %) |
| Papillary renal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating thyroglobulin concentration | Siempre |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lymph node histology | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bifid epiglottis | A veces (5–29 %) |
| Chronic lung disease | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Head and neck tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse cry | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOXE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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