Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til FOXE1

forkhead box E1

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til FOXE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityAltid
Cleft palateAltid
Abnormality of blood vessel of neckMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the faceMeget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongueMeget ofte (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityMeget ofte (80–99 %)
Coarse facial featuresMeget ofte (80–99 %)
Receding chinMeget ofte (80–99 %)
Wide fontanellesMeget ofte (80–99 %)
Facial puffinessOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating T4 concentrationAltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAltid
Underactive thyroidAltid
Underactive thyroid gland from birthAltid
Follicular thyroid carcinomaMeget ofte (80–99 %)
Nodular goiterMeget ofte (80–99 %)
Thyroid agenesisMeget ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neckOfte (30–79 %)
Papillary thyroid carcinomaOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid
Abdominal bloatingMeget ofte (80–99 %)
ConstipationMeget ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newbornOfte (30–79 %)
Umbilical herniaOfte (30–79 %)
Colon cancerNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Excessive daytime sleepinessAltid
Intellectual disabilityMeget ofte (80–99 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
Intellectual disability, severeOfte (30–79 %)
LethargyOfte (30–79 %)
Pressure on spinal cordNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed bone maturationAltid
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)
Bone painNogle gange (5–29 %)
Recurrent fracturesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Ovarian cancerNogle gange (5–29 %)
Papillary renal cell carcinomaNogle gange (5–29 %)
Prostate cancerNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueMeget ofte (80–99 %)
ColdnessOfte (30–79 %)
PainNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating thyroglobulin concentrationAltid
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationMeget ofte (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemiaOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal lymph node histologyOfte (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathyOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headNogle gange (5–29 %)
Low-set earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal hair quantityMeget ofte (80–99 %)
Basal cell carcinomaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Bifid epiglottisNogle gange (5–29 %)
Chronic lung diseaseNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Growth delayOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

EgenskabHvor ofte det ses
Head and neck tumorMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesAltid

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Hoarse cryOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FOXE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test