Cechy

Cechy powiązane z FOXE1

forkhead box E1

Human Phenotype Ontology łączy z FOXE1 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Cleft palate	Zawsze
Abnormality of blood vessel of neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the face	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Facial puffiness	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating T4 concentration	Zawsze
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Zawsze
Underactive thyroid	Zawsze
Underactive thyroid gland from birth	Zawsze
Follicular thyroid carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Nodular goiter	Bardzo często (80–99%)
Thyroid agenesis	Bardzo często (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Często (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Excessive daytime sleepiness	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ovarian cancer	Czasami (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Coldness	Często (30–79%)
Pain	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Zawsze
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Bardzo często (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lymph node histology	Często (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hair quantity	Bardzo często (80–99%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Bifid epiglottis	Czasami (5–29%)
Chronic lung disease	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Head and neck tumor	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse cry	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FOXE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test