Požymiai

Su FOXE1 susiję požymiai

forkhead box E1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su FOXE1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Visada
Cleft palate	Visada
Abnormality of blood vessel of neck	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongue	Labai dažnai (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Labai dažnai (80–99%)
Wide fontanelles	Labai dažnai (80–99%)
Facial puffiness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating T4 concentration	Visada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Visada
Underactive thyroid	Visada
Underactive thyroid gland from birth	Visada
Follicular thyroid carcinoma	Labai dažnai (80–99%)
Nodular goiter	Labai dažnai (80–99%)
Thyroid agenesis	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Dažnai (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Colon cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive daytime sleepiness	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Pressure on spinal cord	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Bone pain	Kartais (5–29%)
Recurrent fractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ovarian cancer	Kartais (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Prostate cancer	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Coldness	Dažnai (30–79%)
Pain	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Visada
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Labai dažnai (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lymph node histology	Dažnai (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal hair quantity	Labai dažnai (80–99%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bifid epiglottis	Kartais (5–29%)
Chronic lung disease	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Head and neck tumor	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse cry	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FOXE1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test