Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FOXE1

forkhead box E1

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan FOXE1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavityAltijd
Cleft palateAltijd
Abnormality of blood vessel of neckHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the faceHeel vaak (80–99%)
Abnormally large tongueHeel vaak (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityHeel vaak (80–99%)
Coarse facial featuresHeel vaak (80–99%)
Receding chinHeel vaak (80–99%)
Wide fontanellesHeel vaak (80–99%)
Facial puffinessVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating T4 concentrationAltijd
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAltijd
Underactive thyroidAltijd
Underactive thyroid gland from birthAltijd
Follicular thyroid carcinomaHeel vaak (80–99%)
Nodular goiterHeel vaak (80–99%)
Thyroid agenesisHeel vaak (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckVaak (30–79%)
Papillary thyroid carcinomaVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Abdominal bloatingHeel vaak (80–99%)
ConstipationHeel vaak (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornVaak (30–79%)
Umbilical herniaVaak (30–79%)
Colon cancerSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive daytime sleepinessAltijd
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disability, severeVaak (30–79%)
LethargyVaak (30–79%)
Pressure on spinal cordSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationAltijd
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Bone painSoms (5–29%)
Recurrent fracturesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ovarian cancerSoms (5–29%)
Papillary renal cell carcinomaSoms (5–29%)
Prostate cancerSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)
ColdnessVaak (30–79%)
PainSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating thyroglobulin concentrationAltijd
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationHeel vaak (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal lymph node histologyVaak (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathyVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal hair quantityHeel vaak (80–99%)
Basal cell carcinomaSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bifid epiglottisSoms (5–29%)
Chronic lung diseaseSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Head and neck tumorHeel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hoarse cryVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FOXE1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen